I utvärderingen utreddes god praxis och utvecklingsbehov i behandlingen av sällsynta sjukdomar inom HUS område. I utvärderingen granskades organiseringen av vården och resursfördelningen inom HUS samt samarbetet mellan primärvården och den specialiserade sjukvården.
Utvärderingen visade att HUS har bildat omfattande nätverk både nationellt och internationellt med andra sjukhus som behandlar sällsynta sjukdomar och är en föregångare i användningen av Orpha-kodsystemet för sällsynta sjukdomar. Vårdvägen för en patient med en sällsynt sjukdom är ofta komplicerad och det finns ingen instans som samordnar vården av en enskild patient. Informationsflödet mellan den specialiserade sjukvården och primärvården samt mellan specialiteterna inom den specialiserade sjukvården kan vara bristfälligt. Resurserna vid HUS Enhet för sällsynta sjukdomar är knappa. Forskningslitteratur om bästa praxis för att ordna vården av sällsynta sjukdomar hittades inte.
Sjukdomen är sällsynt när den drabbar högst 5 av 10 000 personer och ultrasällsynt när den drabbar högst 1 av en miljon människor. Sammanlagt har 6–8 procent av befolkningen sällsynta sjukdomar. Vårdvägarna för sällsynta sjukdomar är ofta långa och komplicerade, vilket ökar hälso- och sjukvårdskostnaderna. Uppskattningsvis 18 procent av HUS budget används för behandling av sällsynta sjukdomar.
Diagnostiken och behandlingen av sällsynta sjukdomar har koncentrerats till universitetssjukhus med enheter för sällsynta sjukdomar. Karakteristiskt för vårdvägen är flera vårdkontakter med olika enheter.
Slutsatser
HUS har bildat omfattande nätverk både nationellt och internationellt med andra sjukhus som behandlar sällsynta sjukdomar. Dessutom är HUS en internationell och nationell föregångare inom användningen av Orpha-kodsystemet för sällsynta sjukdomar. Detta gör det möjligt att i fortsättningen samla in information om sällsynta sjukdomar och därigenom utveckla tjänsterna.
Resurserna vid enheten för sällsynta sjukdomar är knappa. Enheten har två yrkesutbildade personer inom hälso- och sjukvården som hjälper till att hitta rätt vårdplats. Vårdansvaret fördelas mellan olika specialiteter och samordnas inte centraliserat. På HUS finns differentierade mottagningar inom poliklinikerna, men de räcker inte till för att behandla alla sällsynta sjukdomar, varvid patienterna vårdas på vanliga polikliniker.
Genomsnittskostnaderna för ett vårdbesök eller en vårdperiod för en patient med en sällsynt sjukdom är högre än för andra patienter.
De läkare inom primärvården som svarade på enkäten i Nylands välfärdsområden upplevde att de behövde mer information om sällsynta sjukdomar och vart patienten ska remitteras när man misstänker en sällsynt sjukdom. Svaren på hur HUS remisspraxis fungerar varierade. Respondenterna använde eKonsultationer i stor utsträckning.
Vårdvägen för en patient med en sällsynt sjukdom är ofta komplicerad och det finns ingen instans som samordnar vården av en enskild patient. Informationsflödet mellan den specialiserade sjukvården och primärvården samt mellan specialiteterna inom den specialiserade sjukvården kan vara bristfälligt.
Utvärderingen beskrivs mer detaljerat på finska i utvärderingspromemorian Harvinaissairauksien hoidon järjestäminen HUS-alueella, pdf 427 kt (arviointikertomushus.fi).
