Arioinnissa selvitettiin hyviä käytäntöjä ja kehittämistarpeita harvinaissairauksien hoidossa HUS-alueella. Arvioinnissa tarkasteltiin hoidon organisointia ja resursointia HUSissa sekä perusterveydenhuollon ja erikoissairaanhoidon yhteistyötä.
Arviointi osoitti, että HUS on laajasti verkostoitunut sekä kansallisesti että kansainvälisesti muiden harvinaissairauksia hoitavien sairaaloiden kanssa, ja on edelläkävijä harvinaissairauksien Orpha-koodiston käytössä. Harvinaissairaan potilaspolku on usein mutkikas, eikä yksittäisen potilaan hoitoa koordinoivaa tahoa ole. Tiedonkulku erikoissairaanhoidon ja perusterveydenhuollon sekä erikoissairaanhoidon erikoisalojen välillä voi olla puutteellista. HUSin Harvinaissairauksien yksikön resurssit ovat pienet. Tutkimuskirjallisuutta parhaista käytännöistä järjestää harvinaissairauksien hoito ei löytynyt.
Sairaus on harvinainen, kun sitä sairastaa enintään 5 ihmistä 10 000 ihmisestä ja ultraharvinainen, kun sitä sairastaa enintään 1 ihminen miljoonasta. Kaikkiaan harvinaissairauksia sairastavia on 6–8 prosenttia väestöstä. Harvinaissairauksien potilaspolut ovat usein pitkiä ja monimutkaisia, mikä lisää terveydenhuollon kustannuksia. Arviolta 18 prosenttia HUSin budjetista käytetään harvinaissairauksien hoitoon.
Harvinaissairauksien diagnostiikka ja hoito on keskitetty yliopistosairaaloihin, joissa on harvinaissairauksien yksiköt. Potilaspolulle on tunnusomaista useat hoitokontaktit eri yksiköihin.
Johtopäätökset
HUS on laajasti verkostoitunut sekä kansallisesti että kansainvälisesti muiden harvinaissairauksia hoitavien sairaaloiden kanssa. Lisäksi HUS on kansainvälisesti ja kansallisesti edelläkävijä harvinaissairauksien Orpha-koodiston käytössä. Tämä mahdollistaa jatkossa tiedon keruun harvinaissairauksista, ja sen myötä palveluiden kehittämisen.
Harvinaissairauksien yksikön resurssit ovat pienet. Yksikössä toimii 2 terveydenhuollon ammattilaista, jotka auttavat oikean hoitopaikan löytämisessä. Hoitovastuu jakautuu eri erikoisaloille eikä sitä koordinoida keskitetysti. HUSissa on eriytyneitä vastaanottoja poliklinikoiden sisällä, mutta niiden resurssit eivät riitä hoitamaan kaikkia harvinaissairaita, jolloin potilaita hoidetaan tavallisilla poliklinikoilla.
Harvinaispotilaan hoitokäynnin tai hoitojakson keskikustannukset ovat korkeammat kuin muiden potilaiden.
Kyselyyn vastanneet Uudenmaan hyvinvointialueiden perusterveydenhuollon lääkärit kokivat tarvitsevansa lisää tietoa harvinaissairauksista ja mihin potilas lähetetään, kun epäillään harvinaissairautta. Vastaukset HUSin lähetekäytäntöjen toimivuudesta olivat jakautuneet. Vastaajat käyttivät laajasti eKonsultaatio-järjestelmää.
Harvinaissairaan potilaspolku on usein mutkikas, eikä yksittäisen potilaan hoitoa koordinoivaa tahoa ole. Tiedonkulku erikoissairaanhoidon ja perusterveydenhuollon sekä erikoissairaanhoidon erikoisalojen välillä voi olla puutteellista.
Arviointi on kuvattu yksityiskohtaisemmin arviointimuistiossa Harvinaissairauksien hoidon järjestäminen HUS-alueella, pdf 427 kt (arviointikertomushus.fi).
